Даже те, кто прогуливал уроки в школе, все равно слышали про анализ по ДНК, с помощью которого, например, изобличают преступников и точно устанавливают отцовство. Молекула ДНК у каждого человека уникальна. Именно в ней зашифрована вся информация о конкретном организме.
Причем, информация в ДНК хранится отнюдь не бессистемно. Она соответствующим образом структурирована в 46 хромосомах. Каждая хромосома отвечает за хранение (и использование) определенной части информации о человеческом организме. Иногда случаются хромосомные сбои, когда какие-то из хромосом начинают дублировать друг друга, или напротив, какой-то хромосомы недостает. Человеческий организм с подобным дефектом не может нормально функционировать, что выражается в различных заболеваниях, многие из которых не поддаются лечению на нынешнем уровне развития медицины.
Термином «кариотип» называется конкретный прядок парного взаиморасположения хромосом соответствующих форм и размеров внутри ДНК. Каждому человеческому организму соответствует свой, уникальный кариотип, изучив который модно не только выяснить все текущие параметры функционирования организма, но достоверно спрогнозировать их изменения в будущем.
Кариотипироание представляет собой весьма серьезное исследование, выполнить которое способны только специалисты, обладающие соответствующей квалификации, при наличии в их распоряжении необходимого оборудования. Однако, такое исследование позволяет выявлять на ранней стадии заболевания, вызванные генетическими нарушениями, что позволяет успешно их лечить. что и делает Клиника репродукции «АВА-ПЕТЕР». При этом используются сильнодействующие лекарства, применение которых без соответствующих медицинских показаний способно причинить организму серьезный вред, и потому, недопустимо.
А теперь, немного занимательной информации о хромосомах и кариотипе
— Нормальная молекула ДНК обладает 23 хромосомными парами. Из этих 23 пар две определяют пол человека. Женщины имеют две пару Х-Х, а мужчины – X-Y.
— Все человеческие клетки, за исключением половых, обладают полным набором в 46хромосом, присущим данному человеку. У половых клеток (сперматозоидов у мужчин и яйцеклетки у женщин) количество «своих» хромосом вдвое меньше, по 23. При соединении сперматозоида с яйцеклеткой, соединяются и их хромосомные наборы, в результате чего и происходит зарождение нового человеческого организма с полным комплектом в 46 хромосом.
— От матери ребенок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (и родится девочка), либо мужскую Y-хромосому (и тогда родится мальчик).
— Х-хромосома крупнее и важнее для человеческого организма. Она имеется в ДНК каждого человека. Правда, при некоторых отклонениях в ДНК, организм может иметь только одну Х-хромосому (когда одной половой хромосомы не хватает), либо одну лишнюю Х-хромосому (когда всего в ДНК присутствуют три половые хромосомы).
— Хромосомы различаются по размерам и особенностям внутреннего строения, что позволяет исследователям отличать одну хромосому от другой.
— Любая хромосома представляет собой две, скрученных в плотную спираль цепочки ДНК. Длина такой «нити» в развернутом виде составит приблизительно 3 метра.
— Кариотипирование предполагает точную идентификацию и подробное описание всех 46-и хромосом. Отклонения могут быть, как по количеству хромосом, так и по их типу.
— При описании кариотипа используется формат ISSN 1995, где сначала указывается число хромосом, а далее, набор (в норме — пара) половых хромосом и затем, выявленные особенности. Пример кариотипа нормального мужчины: «46,XY», и женщины: «46,ХХ».
— Крупные хромосомы вмещают большее количество генов.
— Исследовать кариотип можно как у взрослых, так и у детей.
— Наиболее часто к исследования кариотипа у взрослых прибегают при наличии проблем с репродуктивными функциями.скачать dle 11.3
